罕見疾病聯盟委託中大賽馬會公共衛生與基層醫療學院，進行有關脊髓肌肉萎縮症患者生命質量研究，發現只有6成成人患者曾經接受專業治療。聯盟呼籲政府支援25歲以上病患者，完善臨床指引，撤銷對資助用藥的年齡限制，提供更人性化的醫療和護理。

團隊就本港29位脊髓肌肉萎縮症患者，進行為期年半的追蹤研究，以及專訪13名脊髓肌肉萎縮症第三形患者，當中，超過一半接受專訪患者在成年前失去行走能力，其中10位患者需要以輪椅代步。

中大賽馬會公共衛生與基層醫療學院助理教授董咚表示，雖接受藥物治療可令患者身體退化速度減慢，讓患者可以更長時間，維持目前最高的運動力，生命質量因此能夠維持甚至提高，但藥費昂貴且醫院等候時間長，加上現時25歲以上成人患者被定為不合資格資助用藥，使無力負擔藥費的成人患者無法得到治療。她又表示，有完成大學學業的受訪第三型患者因病而無法就業或經歷失業。

罕見疾病聯盟會長曾建平表示，現時在25歲獲批資助的患者，可一直獲資助到老，但到了26歲才申請便會被拒，質疑有關年齡界線是否科學。他促請當局撤銷對資助用藥年齡限制，又建議醫管局優先考慮向患者提供每星期最少一次的到戶物理治療，與藥物治療產生協同療效。